Pra quem nao leu a revista SUPER INTERESSANTE (edição especial) sobre os maiores mistérios da medicina, eu achei legal postar alguns aquii... afinal... assim nóis fica inteligente=D
O primeiro caso é:
O GRANDE PROBLEMA DE NÃO SENTIR DOR => Riley-Day<=
Se pudesse , a maioria de nós provavelmente escolheria ser imune a qualquer tipo de dor. Essa escolha , contudo seria um terrível engano. Por mais estranho que isso possa parecer, sentir dor é algo extremamente importante para a nossa sobrevivência. Afinal, todo mundo sabe que muitos problemas de saúde começam com uma dorzinha aqui ou ali. Trata-se de um aviso, um sinal de alerta emitido por nosso próprio organismo.Indica que alguma coisa não vai bem com o nosso corpo.
O que a maioria das pessoas desconhece é que existe uma doença capaz de levar à quase completa- e muito preocupante- ausência da dor. Seu nome é SÍNDROME DE RILEY-DAY. Sofrer desse mal significa, por exemplo, pisar com os pés descalços em um caco de vidro superafiado e nem perceber , ou coçar os olhos até machucá-los e acabar ficando cego. Issoacontece porque os portadores da síndrome apresentam má-formaçao dos nervos sensoriais periféricos, responsáveis por comunicar a sensação de dor ao cérebro.
A doença é causada pela mutação de um gene específico: o IKBKAP, que se localiza no cromossomo 9 (um dos 23 que compõem o genoma humano) . Sabe-se que esse gene é recissivo- ou seja, são necessárias duas cópias , herdadas do pai e da mãe, para que a síndrome se desenvolva-.
Outro mistério é a alta incidência do gene mutante- e , por consequência, da própria doença- entre judeus asquenazes( oriundos da Europa Central e do Leste europeu). Nesse grupo, observa-se a ocorrência de um caso a cada 37oo indivíduos, contra algo estimado entre 1 e 9 casos a cada milhão no restante da população mundial. A disfunção é grave , não tem cura e leva também à ausência de lágrimas , entre outras complicações.
TRATAMENTO:
lágrimas artificiais, FISIOTERAPIA de tórax, pernas e coluna, refeições pequenas e constantes, higratação e prevenção contra ferimentos acidentais.
Depois vo colocando mais gente=D
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